Главная 7 Datos interesantes 7 10 sorprendentes mutaciones genéticas encontradas en humanos (afortunadamente, bastante raras)

10 sorprendentes mutaciones genéticas encontradas en humanos (afortunadamente, bastante raras)

10 sorprendentes mutaciones genéticas encontradas en humanos (afortunadamente, bastante raras)

Sin embargo, hoy sabemos que una apariencia inusual es solo una parte de una amplia gama de variaciones genéticas de nuestra especie. Le ofrecemos una selección de diez de las mutaciones más inusuales que se encuentran en los seres humanos.

1. Progeria

10 sorprendentes mutaciones genéticas encontradas en humanos (afortunadamente, bastante raras)

La mayoría de los niños con progeria mueren a la edad de aproximadamente 13 años. Como regla general, la muerte se convierte en un ataque al corazón o un derrame cerebral. En promedio, la progeria solo ocurre en un niño de 8,000,000.

La enfermedad es causada por una mutación en el gen Lamin A / C, una proteína que brinda apoyo al núcleo celular. Otros síntomas incluyen anomalías de la piel, retraso del crecimiento y la forma característica de la nariz. La progresión es de gran interés para los gerontólogos, que esperan revelar el vínculo entre los factores genéticos y el proceso de envejecimiento.

2 Síndrome de Juner Tan

10 sorprendentes mutaciones genéticas encontradas en humanos (afortunadamente, bastante raras)

El síndrome de Yuner’s Tan (SYT) se caracteriza principalmente por el hecho de que las personas que lo padecen caminan a cuatro patas. Baile después de estudiar a los cinco miembros de la familia Ulas en el campo de Turquía. Todas las personas tienen un habla innata y tienen insuficiencia cerebral congénita. En 2006, se filmó una película documental titulada Family Walking on All Fours sobre la familia Was. Tan lo define de esta manera:

“La naturaleza genética del síndrome presupone la presencia en la evolución humana, probablemente causada por una mutación genética, el proceso inverso de transición del cuadropedalismo (nacimiento a las cuatro posibilidades finales) al bandilismo (a la espera de dos). En este caso, el síndrome corresponde a la teoría del equilibrio intermitente.

El nuevo síndrome, según Tana, puede usarse como un modelo vivo de la evolución humana. Algunos investigadores creen que la manifestación de SNT no depende del genoma.

3 Hipertricosis

10 sorprendentes mutaciones genéticas encontradas en humanos (afortunadamente, bastante raras)

La hipertricosis también se conoce como “síndrome del hombre lobo” o “síndrome de Abrams”. Sólo estaba documentado. Las personas que sufren de hipertricosis se caracterizan por cantidades excesivas de vello en la cara, las orejas y los hombros. Esto se debe a la interrupción de las conexiones entre la epidermis y la dermis durante la formación de un folículo piloso en un feto de tres meses. Como regla general, las señales de forma “comunican” su forma. Y a su vez, señala la capa de piel que ya existe en esta área, y esto lleva al hecho de que el cabello está a una distancia de aproximadamente la misma distancia entre sí. En el caso de la hipertricosis, estos enlaces se rompen, lo que conduce a la formación de vello demasiado denso en aquellas partes del cuerpo donde no debería estar.

4 Epidermodisplasiya verrutsiformnaya

10 sorprendentes mutaciones genéticas encontradas en humanos (afortunadamente, bastante raras)

Epidermodisplasia verruciforme: anomalías que hacen que sus portadores sean propensos al virus del papiloma humano (VPH) generalizado. Esta infección provoca la formación de parches escamosos de piel y pápulas. Estos “crecimientos” parecen verrugas o se asemejan más a menudo a un cuerno o madera. Como norma, los tumores de piel comienzan a aparecer en personas de 20 a 40 años. El método de curación completa no existe, sin embargo, con la ayuda de una terapia intensiva es posible reducir o detener la propagación de los crecimientos durante algún tiempo.

El público se enteró de esta enfermedad genética en 2007, cuando apareció un video en Internet con la Dede Koswara de Indonesia, de 34 años. En 2008, un hombre se sometió a una cirugía para extraer seis kg de crecimientos del cuerpo. Era una piel nueva. En total, Kosvar logró deshacerse del 95% de las verrugas. Desafortunadamente, después de un tiempo comenzarán a crecer nuevamente y la operación continuará cada dos años para que Kosvar pueda sostener una cuchara.

5. Inmunodeficiencia combinada severa.

10 sorprendentes mutaciones genéticas encontradas en humanos (afortunadamente, bastante raras)

Las personas con este trastorno genético nacen sin un sistema inmune estable. La enfermedad se dio a conocer después de su aparición en 1976. “El niño en una burbuja de plástico”, inspirado en las vidas de dos niños discapacitados, David Vetter y Ted DeVita. Debido a que el aire no filtrado y la exposición a microorganismos pueden llevar a su muerte. Después de un trasplante fallido de médula ósea, un intento médico para fortalecer el sistema inmunológico.

El trastorno es causado por varios genes, incluidos los que causan defectos en las respuestas de las células T y B, que en última instancia tienen un efecto negativo en la producción de linfocitos. También se asocia con la ausencia de adenosina desaminasa. Algunos tratamientos con terapia génica.

6 Síndrome de lyosha-nihena

10 sorprendentes mutaciones genéticas encontradas en humanos (afortunadamente, bastante raras)

SLN demuestra la presencia de un esposo varón de 380,000 y resulta en la síntesis de ácido úrico. El ácido úrico se excreta de la sangre y la orina. En las personas con SLN, hay demasiado ácido úrico en la sangre que se acumula debajo de la piel y como resultado causa artritis gotosa. Además, puede llevar a la formación de cálculos en los riñones y la vejiga.

La enfermedad también afecta las funciones neurológicas y el comportamiento. Las personas con SLS a menudo contraen involuntariamente los músculos, lo que se expresa como calambres y / o balanceo indiscriminado de las extremidades. Por sí mismos: se golpean la cabeza contra objetos duros, se muerden los dedos y los labios. Las relaciones pueden ayudar al alopurinol, pero no existen tratamientos para las enfermedades neurológicas o del comportamiento.

7 Ectrodactilia

10 sorprendentes mutaciones genéticas encontradas en humanos (afortunadamente, bastante raras)

Dedos en los pies o pies se asemejan a garras. Afortunadamente, estas anomalías en el genoma son raras. La ectrodactilia se puede manifestar de diferentes maneras, a veces los dedos ni siquiera se forman hasta el final. A menudo la enfermedad se acompaña de pérdida completa de la audición. Causas de la enfermedad: violaciones del genoma, translocación e inversión en el séptimo cromosoma.

8 Sindrome de protea

10 sorprendentes mutaciones genéticas encontradas en humanos (afortunadamente, bastante raras)

Joseph Merrick, conocido como el Hombre Elefante. El síndrome de Proteus es causado por la neurofibromatosis tipo I. En el síndrome de Proteus, los huesos y la piel del paciente pueden comenzar a crecer de manera anormalmente rápida, como resultado de lo cual se interrumpen las proporciones naturales del cuerpo. Por lo general, los signos de la enfermedad no aparecen antes de 6 a 18 meses después del nacimiento. La severidad de la enfermedad depende del individuo. En promedio, el síndrome de Proteus sufre de una en un millón de personas. Sólo unos pocos cientos de casos han sido documentados en toda la historia.

El trastorno es el resultado de mutaciones en el gen AKT1 que son responsables de regular el crecimiento celular, con el resultado de que algunas células mutadas crecen y se dividen a una velocidad inimaginable, mientras que otras células continúan creciendo a un ritmo normal. El resultado es una mezcla de células normales y anormales.

9 Trimetilaminuria

10 sorprendentes mutaciones genéticas encontradas en humanos (afortunadamente, bastante raras)

Esta enfermedad es tan rara que la tasa de incidencia ni siquiera se conoce. Inmediatamente se dará cuenta. El hecho es que la trimetilamina se acumula en el cuerpo del paciente, que se libera junto con el sudor, creando un olor desagradable de una persona, huevos podridos, basura u orina. Las mujeres tienden a ser más afectadas que los hombres. La intensidad del olor conduce a la menstruación o después de la adicción a los anticonceptivos orales. Se asocia con hormonas sexuales femeninas, como la progesterona y los estrógenos.

Por supuesto, los pacientes a menudo sufren de depresión y prefieren vivir aislados.

10 Sindrome de marfan

10 sorprendentes mutaciones genéticas encontradas en humanos (afortunadamente, bastante raras)

Síndrome de Marfan: la enfermedad no es tan rara, como norma, se manifiesta en una persona de cada 20,000 personas. Una de las formas más comunes es la dualidad, pero más a menudo la enfermedad se manifiesta en un crecimiento desproporcionado de brazos y piernas y una movilidad excesiva de las articulaciones de la rodilla y el codo. Las personas con síndrome de Marfan tienden a tener brazos y piernas largos y delgados. Y, a la inversa, se hunde. Otro problema es la curvatura espinal.

О admin

x

Check Also

10 realidades muy duras de la antigua China

Para ver cómo vivían nuestros antepasados. Quizás, sólo para ver. Batalla de la era del ...

10 datos muy interesantes sobre el café.

La reputación del café se va deteriorando día a día. Todo esto se debe al ...